DMD – Tanım, Belirtiler ve Tedavi Süreci

[mute]

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. DMD, distrofin adlı kas proteinini kodlayan gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin eksikliği kas hücrelerinin zamanla zayıflamasına ve ölmesine yol açar. Hastalık genellikle erkek çocuklarda görülür ve erken yaşlarda belirti vermeye başlar.

Belirtiler arasında yürümede gecikme, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma, baldır kaslarında belirginleşme (psödohipertrofi), ilerleyen dönemde yürüme yeteneğinin kaybı ve solunum ile kalp kaslarında zayıflama bulunur. Hastalık ilerleyicidir ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler. Tanı için genetik testler, kas biyopsisi ve klinik muayene yapılır.

DMD’nin kesin tedavisi yoktur, ancak ilaçlar (kortikosteroidler), fizik tedavi, solunum desteği ve kalp takibi ile hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabilir. Son yıllarda gen tedavisi ve yeni ilaç araştırmaları umut verici gelişmeler sunmaktadır.