Fenilketonüri (PKU), genetik geçişli ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Vücutta fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle fenilalanin adlı aminoasit parçalanamaz. Bu durum kandaki fenilalanin düzeyinin yükselmesine ve beyin dokusunda hasara yol açabilir. Belirtiler tedavi edilmediğinde bebeklikten itibaren gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik, davranış sorunları, ciltte egzama benzeri döküntüler ve nörolojik problemler şeklinde ortaya çıkabilir. Ancak erken tanı ve tedavi ile bu komplikasyonlar önlenebilir. Tanı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Tedavinin temelinde ömür boyu düşük fenilalaninli diyet vardır. Özel tıbbi mamalar, fenilalanin içermeyen protein takviyeleri ve düzenli kan takibi ile hastalık kontrol altında tutulur. Düzenli beslenme eğitimi ve doktor takibi, yaşam kalitesini korumada kritik öneme sahiptir.