Belirtiler arasında kronik öksürük, balgam, sık solunum yolu enfeksiyonları, nefes darlığı, sindirim sorunları, kilo alamama ve tuzlu ter bulunur. Hastalık ilerledikçe akciğer fonksiyonları ciddi şekilde etkilenebilir. Tanı için genetik testler, ter testi ve klinik muayene yapılır.

Tedavi sürecinde solunum fizyoterapisi, mukusu incelten ilaçlar, antibiyotikler, beslenme desteği ve bazı durumlarda akciğer nakli uygulanır. Düzenli takip ve multidisipliner bakım, yaşam süresini ve kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.